Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Ailesel juvenil nefronofitizis hastalığı nefrosistin proteinin etkilenmesi ile oluşur NPHP genindeki mutasyonlar ile oluşur. Kortikomedüller kistler ve böbrek boyutlarında küçülme görülür.