Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Alfa metilasil-CoA rasemaz (AMACR) eksikliği


Alfa metilasil-CoA rasemaz (AMACR) eksikliği
; yetişkinlikte başlayan ve yavaş yavaş kötüleşen çeşitli nörolojik sorunlara neden olan bir hastalıktır.

AMACR eksikliği olan kişilerin zihinsel işleyişinde (bilişsel gerileme), nöbetler ve migrenlerde kademeli bir artış olabilir.

Ayrıca, beyinde değişen bilinç ve hasar alanlarını (lezyonlar) içeren, felce benzer akut beyin disfonksiyonu (ensefalopati) bölümleri olabilir.