Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Bakır birikimi ile giden Wilson hastalığının temel molüküler mekanizması; Bakırın alfa-2 globülin ile birleşmesinde hata olması


Wilson hastalığında bakır hepatosit içinde alfa 2 globülin ile birleşerek serüloplazmin şeklinde dolaşıma geçemeyerek birikime uğrar.

Bakırın safraya atılımı belirgin olarak azalır ve karaciğerde birikip toksik etkilerini oluşturur.

OR kalıtılan hastalık ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Dokularda biriken bakırı Rhodamin boyası gösterirken bakıra bağlı proteinler Orsein boyası ile görülür hale gelir.