Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Beckwith–Wiedemann sendromu omfalosel ile birlikte sık görülür.


Features of fetal Beckwith-Wiedemann syndrome | Download Table



EMG (exomfalus, makroglossi, gigantizm) sendromu
da denilen Beckwith–Wiedemann sendromunda, omfalosel veya umbilikal herniye ek olarak, makroglossi vardır ve dil solunum problemi yaratacak kadar büyüktür.

Ayrıca visseral hipertrofi vardır ki bunun en belirgin örneği pankreas hiperplazisidir.

PDF] Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell  syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling |  Semantic Scholar


Largerhans adacıklarında artışa bağlı olarak bu hastaların %50’sinde ilk 2–3 günde hipoglisemi görülmektedir.

Beckwith– Wiedemann sendromunda Wilms tümörü, nöroblastom ve adrenokortikal tümörler gibi malign tümörler sık görülür ve bu açıdan hastalar sık takibedilmelidir.

Beckwith Wiedemann Syndrome on Vimeo