Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Charcot–Marie–Tooth hastalığının sınıflandırması

 

Tip

Alt tipi

Notlar

CMT1

CMT1A 

Hastalığın en yaygın şekli, Tip 1 hastaların %70-80'idir. Ortalama NCV : 20–25 m/s . CMT1E alt tipi ile alelik. CMT1B alt tipi ile ilişkili olduğunda (esansiyel tremor ve ataksiye neden olur), buna Roussy-Lévy sendromu denir .

CMT1B

Tip 1 hastaların %5-10'undan sorumludur. Ortalama NCV : < 15 m/s

CMT1C

Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Ortalama NCV : 26–42 m/s . Belirtiler CMT1A ile aynıdır.

CMT1D

Ortalama NCV : 15-20 m/s

CMT1E

Demiyelinizasyon ve işitme kaybı ile karakterize ; alt tipi CMT1A ile alelik

CMT1F

 

CMT1G

 

CMT2

CMT2A1

 

CMT2A2A

 

CMT2A2B

 

CMT2B

 

CMT2B1

 

Bir  laminopati

 

CMT2B2

 

CMT2C

Ses teli, diyafram ve distal zayıflığa neden olabilir

CMT2D

CMT için atipik olan üst ekstremitelerde (eller) semptomlar daha şiddetlidir.

CMT2E

 

CMT2F

 

CMT2H

CMT2K alt tipine sahip alelik

CMT2I

CMT2J alt tipi ve CMT3 formları ile alelik

CMT2J

CMT2I alt tipi ve CMT3 formları ile alelik

CMT2K

CMT2H alt tipine sahip alelik

CMT2L

Otozomal dominant distal spinal müsküler atrofi ile allelik

CMT2M

Tam ad: CMT2M, dahil ; daha yaygın olarak CMTDIB alt tipi olarak sınıflandırılır

CMT2N

 

CMT2O

Alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi ile alelik 1

 

CMT2P

Juvenil veya erişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen

CMT2Q

 

CMT2R

 

CMT2S

 

CMT2T

 

CMT2U

 

CMT2V

 

CMT2W

 

CMT2X

 

CMT2Y

 

CMT2Z

 

CMT2CC

 

CMT2DD

 

CMT2EE

 

CMT3

CMT3

Daha yaygın olarak Dejerine-Sottas hastalığı olarak bilinir ; CMT4F alt tipi bazen buraya dahil edilir

CMT4

CMT4A

CMTRIA alt tipine sahip alelik

CMT4B1

 

CMT4B2

 

CMT4B3

 

CMT4C

Solunum yetmezliğine yol açabilir

CMT4D

Demiyelinizasyon ve işitme kaybı ile karakterizedir.

CMT4E

Konjenital hipomiyelinizan nöropati olarak da bilinir ; fenotip, CMT4F alt tipi ile büyük ölçüde örtüşüyor

CMT4F

Fenotip, CMT4E alt tipiyle büyük ölçüde örtüşüyor; CMT3 ile aynı olabilir

CMT4G

Russe tipi kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSNR) olarak da bilinir ; İspanyol Roman popülasyonunda CMT'nin ikinci en yaygın nedeni

CMT4H

 

CMT4J

Alelik ila amyotrofik lateral skleroz tip 11

CMT5

CMT5

Piramidal özelliklere sahip CMT olarak da bilinir ; özellikle bacaklarda distal kas kaybı ile yaşamın 2. dekatında başlayan

CMT6

CMT6

Optik atrofi ile karakterizedir , dolayısıyla optik atrofili CMT olarak da bilinir . Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip VI olarak da bilinir .

CMTDI

CMTDIA

 

CMTDIB

CMT2M alt tipi olarak da sınıflandırılır

CMTDIC

 

CMTDID

 

CMTDIE

 

CMTDIF

 

CMTRI

CMTRIA

CMT4A alt tipi ile alelik

CMTRIB

 

CMTX

CMTX1

CMTX hastalarının yaklaşık %90'ından sorumludur; bazı araştırmalar bu sayıyı önemli ölçüde daha yüksek gösteriyor.

GJB1'in farklı mutasyonlarının belirgin şekilde farklı Charcot–Marie–Tooth hastalığı formları üretebileceğini unutmayın.

CMTX2

 

CMTX3

 

CMTX4

Cowchock sendromu olarak da bilinir

CMTX5

Rosenberg-Chutorian sendromu olarak da bilinir ; belirtiler optik atrofi , polinöropati ve sağırlığı içerir

CMTX6