Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Down sendromu (trizomi 21): Bu sendroma epikantal kaUantı, düz yüz profili, umlikal hemi, mental retardasyon, kardiyak defektler, 1. ve 2. ayak parmağın arasında açıklık, umlikal hemi ve simian çizgisi eşli k edebilir.


Patau sendromu (trizomi 13): Bu sendroma mikrosefali, mental retardasyon, 
mikroftalmi, polidaktili, yarık damak dudak, umbtikal hemi, renal anomaliler ve beşi k ayağı (rocker bottom feet) eşlik edebilir.

Edward sendromu (trizomi 18): Bu sendroma belirgin oksiput, mikrognati, mental retardasyon, düşü k kulak, k ısa boyun, üst üste binen parmaklar, renal ve kardiyak anomaliler, kısı tlı kalça abduksiyonu ve beşik ayağı eşlik edebilir

Down sendromu (trizomi 21): Bu sendroma epikantal kaUantı, düz yüz profili, umlikal hemi, mental retardasyon, kardiyak defektler, 1. ve 2. ayak parmağın arasında açıklık, umlikal hemi ve simian çizgisi eşli k edebilir.

Klinefelter sendromu (47, XXY): Puberteden önce fenotipik bulgular genellikle belirgin değildir. Uzun gövde, uzun kollar, küçük penis ve teslis ile karakterizedir.

Frajil X: Mental retardasyon, kaba yüz, büyük mandibula, büyük kulak ve makroorşid i ile karakterizedir. Testisler genellikle puperteden sonra büyür.