Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Erkeklerde daha sık görülen ve X kromozomu q27.3 bölgesinde FMR-1 geninin transkripsiyonel baskılanmasına yol açan aşırı “CGG” tekrarları ile karakterize hastalık; Frajil-X sendromu