Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Fankoni sendromu proksimal tübülün total disfonksiyonu olup klinikte poliüri polidipsi dehidratasyon vardır. En sık etiyolojik faktörler erişkinde multipl myelom çocukta sistinozistir.

Fankoni sendromu proksimal tübülün total disfonksiyonu olup klinikte poliüri polidipsi dehidratasyon vardır. En sık etiyolojik faktörler erişkinde multipl myelom çocukta
sistinozistir.

Nitekim vakada hastanın multipl myelom olduğu verilmiştir. Kan şekeri normal iken glikozüri olması tipiktir. Aminoasidüri ve glikozüri bir aradadır. Potasyumun %90’ı proksimal tübülden geri emildiği için hipokalemi ve buna bağlı halsizlik kaçınılmazdır.

Alfa 1 hidroksilaz enzimi proksimal tübülde olduğu için aktif D vitamini azalır dolayısıyla idrarla kalsiyum kaybı olur. Buna bağlı olarak kalsiyum taşı olabilir.

Proksimal tübülde bikarbonat geri emilimi bozulduğu için normal anyon açıklı metabolik asidoz olur. Sodyum geri emilimi aksadığı için idrar sodyum seviyesi 20 mEq/dl üzerindedir neticede Fankoni sendromunda bir tuz kaybettiren nefropatidir.

Poliüri polidipsi diyabetes mellitüs ve diyabetes insipitus düşündürse de plazma glukozu 110 mg/dl (normal) olması diyabetes mellitustan uzaklaştırmakta bizi. Kan gazında kompanse metabolik asidoz mevcut.