Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Kalıtsal bir hastalığın, nesilden nesile aktarılırken bir genin, anne veya babadan gelmesine veya gelmemesine bağlı olarak farklı ifade bulması; Genomik imprinting


Transversiyon: Pürin bazları ile pirimidin bazlarının karşılıklı yer değ iştirmesi

Heteroplazmi: Mutanı ve normal mitokondriyal DNA kopyalarının bir arada bulunmasıdır.

Antisipasyon:
Kalıtsal bir hastalığın kuşaktan kuşağa aktarılırken şiddetinde artış görülmesi ve/veya ortaya çıkış yaşının giderek küçülmesidir.

Genomik imprinting: Bir genin anne veya babadan gelmesine bağlı olarak farklı ifade bulmasıdır.

Çerçeve kayması (frameshift):
Eklenen veya kaldırılan baz sayısının , üçün katları olmadığı durumlarda gözlenir.