Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Mutasyonlardan hangisi charcot-marie tooth nöropatisi ile ilişkilidir; Konneksin 32 mutasyonu


Konneksin-26/B2 geninde resesif mutasyon:
Kalıtımsal sağırlığın en sık nedeni

Konneksin-32/B1 mutasyonu: Charcot-Marie Tooth Nöropatisi

Konneksin-50/a8 mutasyonu: Konjenital Katarakt

SOX 9 gen mutasyonu: Kamptomelik Displazi

Ryanodin reseptör mutasyonu: Malign Hipertermi

PDF) Diverse Trafficking Abnormalities of Connexin32 Mutants Causing CMTX