Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Myeloproliferatif hastalıkların hangisinde tirozin kinaz mutasyonu “KIT nokta mutasyonları” şeklinde olur ve bu yönü ile fark arzeder; Mastositoz


Tirozin kinaz yolağı tümör gelişiminde en önemli yolaklardandır.Günümüzde tümörlerin kullandığı yolaklar aydınlatılarak bireysel tedaviler geliştirilmektedir.

Myeloproliferatif hastalıklar denilince akla BCL-ABL mutasyonları gelir.Ancak mastositozda c-kit mutasyonları görüldüğü unutulmamalıdır


Myeloproliferatif Hastalıklarda Tirozin Kinaz Mutasyonları

1-Kronik myelojen lösemi BCR-ABL füzyon geni* %100

2-Polistemia vera JAK2 nokta mutasyonları >%95

3-Esansiyel trombositoz JAK2 nokta mutasyonları

MPL nokta mutasyonları

%50-60

%5-10

4-Primer myelofibrozis JAK2 nokta mutasyonları

MPL nokta mutasyonları

%50-60

%5-10

5-Sistemik mastositoz KIT nokta mutasyonları >%90

6-Kronik eozinofilik lösemi** FIP1L1-PDGFRA füzyon geni

PDE4DIP-PDGFRB füzyon geni*

Sık

Nadir

7-Kök hücre lösemisi Çeşitli FGFR1 füzyon genleri %100