Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Surfactant metabolism dysfunction içinde en sık gözüken tip; SFTPB eksikliğine bağlı oluşan Tip 1 yani SMDP1 dir


I-SMDP1;
SFTPB "Surfactant protein B" en sık görülen tipdir. OR geçer. Vakalarının ~%65'ini oluşturan SFTPB geninin 4. ekzonunda 121ins2 adı verilen bir çerçeve kayması mutasyonundan gelmektedir

II-SMDP2; SPTPC "Surfactant protein C", OD geçer.Kronik parankimal akciğer hastalığı ile ilişkidir.

III-SMDP3; ABCA3 "ATP-binding cassette sub-family A member 3", OR geçer. Bu mutasyon, ABCA3'ün ER'den lameller membrana normal geçişini engeller ve fosfolipid taşınması için gerekli olan ABCA3'ün ATP bağlama yeteneğini etkiler.

IV-SMDP4; CSF2RA "The granulocyte-macrophage colony-stimulating factor receptor yada diğer adı ile CD116".