Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Tenosynovial giant cell tumor (TGCT)

 

 
 


Synovia, tendon kılıfı ve bursanın tümörüne denir. t(1;2) sonucu CSF-1 ile tip 6 kollojen geni füzyonu gelişir. Sonuç olarak aşırı makrofajlar için kemoatraktan görev gören CSF-1 ekspresyonu gerçekleşir. İki tipi vardır. Her iki tipte de dev hücreler ve hemosiderin birikimi vardır.

1-Diffüz tip: (Eski ismi pigmente villonodüler sinovitis) Bir veya daha fazla eklem tutulumu vardır . En sık diz sonra kalça ve bilekten gelişir . Ağrı, şişlik ve eklem kilitlenmelerine neden olur. Eklemlerde parmak benzeri çıkıntılı nodüller izlenir.Agresif formları yumuşak doku yayılımı yaptıkları için kanserlerle karışırlar.

2-Lokalize tip: (Eski ismi tendon kılıfının dev hücreli tümörü). Elde tendon kılıfına yapışık olarak izlenirler. Turuncu sarı benekli olarak izlenirler. Elin en sık mezenkimal tümörüdür. Ağrı olmaz.

Tenosinovyal dev hücreli tümör ( TGCT ), eklemlerin nadir görülen, tipik olarak malign olmayan tümörlerinden oluşan bir gruptur . TGCT tümörleri genellikle eklemlerin (sinovyal doku olarak da bilinir) astarından gelişir .


Lokalize: Lokalize pigmente villonodüler sinovit (L-PVNS), Tendon kılıfının dev hücreli tümörü (GCT-TS), Nodüler tenosinovit, Lokalize nodüler tenosinovit ve L-TGCT

Yaygın: Pigmente villonodüler sinovit (PVNS), Konvansiyonel PVNS ve D -TGCT

TGCT'nin yaygın semptomları, etkilenen eklem veya uzuvda şişme, ağrı, sertlik ve hareketliliğin azalmasını içerir. Bu tümör grubu, bölgelerine, büyüme paternlerine ve prognozlarına göre farklı alt gruplara ayrılabilir. Lokalize TGCT bazen tendon kılıfının dev hücreli tümörü olarak adlandırılır ; diffüz TGCT, pigmente villonodüler sinovit (PVNS) olarak da adlandırılır .


Sınıflandırma
TGCT sınıflandırması, bölgeye göre - bir eklem içinde (eklem içi) veya eklem dışında (eklem dışı) - ve tümör(ler)in büyüme modeline (lokalize veya yaygın) göre bölünebilen iki alt tipi kapsar. TGCT'nin lokalize ve yaygın alt kümeleri, prognozları, klinik sunumları ve biyolojik davranışları bakımından farklılık gösterir, ancak benzer bir hastalık gelişimi şeklini paylaşır.


Lokalize TGCT
El parmağından kaynaklanan lokalize TGCT histopatolojisi. H&E lekesi.
Lokalize TGCT bazen lokalize pigmente villonodüler sinovit (L-PVNS), tendon kılıfının dev hücreli tümörü (GCT-TS), nodüler tenosinovit, lokalize nodüler tenosinovit ve L-TGCT olarak adlandırılır.

TGCT'nin lokalize formu daha yaygındır. Lokalize TGCT tümörleri tipik olarak 0,5 cm-4 cm'dir), yıllar içinde gelişir, iyi huyludur ve çevre dokuya zarar vermez ve tekrarlayabilir etkilenen bölgede. En sık görülen semptom ağrısız şişliktir. Lokalize TGCT en sık parmaklarda görülmekle birlikte diğer eklemlerde de görülebilir.


Diffüz TGCT
Pigmentli hemosiderin yüklü makrofajları (kahverengi/kırmızı) gösteren yaygın TGCT mikrografı . H&E lekesi.

Diffüz TGCT bazen pigmente villonodüler sinovit (PVNS), geleneksel PVNS ve D-TGCT olarak adlandırılır.

Diffüz TGCT daha az sıklıkla görülür ve lokal olarak agresiftir (bazı durumlarda tümörler çevreleyen yumuşak dokuya infiltre olabilir ). Oluşma yaşı değişse de en sık 40 yaşın altındaki insanları etkiler. Diffüz TGCT eklem içinde (eklem içi) veya eklem dışında (eklem dışı) oluşabilir. Eklem içi tümörler tipik olarak dizde (vakaların yaklaşık %75'i) ve kalçada (vakaların yaklaşık %15'i) görülür. Eklem dışı tümörler genellikle diz, uyluk ve ayakta bulunur. Semptomlar şişlik, ağrı, hassasiyet ve/veya sınırlı hareket açıklığını içerir. Eklem içi tümörlerde tekrarlama oranı %18-46, eklem dışı tümörlerde ise %33-50 olarak tahmin edilmektedir.

Komplikasyonlar
Diffüz TGCT lokal olarak agresiftir ve çevre dokulara yayılarak kemik erozyonu ve doku hasarına neden olabilir. Erken tedavi edilmezse eklem dışındaki bölgelere, eklem dışı alanlara yayılabilir ve potansiyel olarak kalıcı menzil kaybına ve yoğun ağrıya neden olabilir.

Mekanizma
TGCT tümörleri, koloni uyarıcı faktör 1'in genetik aşırı ekspresyonu nedeniyle büyür . Bu, koloni uyarıcı faktör-1 reseptör (CSF1R) hücrelerinin eklem dokusunda birikmesine neden olur .
Teşhis
TGCT, manyetik rezonans görüntüleme ( MRG ), biyopsi veya ameliyat sırasında teşhis edilebilir . Bu bozukluğun tanımlanması zordur ve genellikle spesifik olmayan semptomlar veya semptomların genel olarak az olması nedeniyle yıllarca teşhis konulamaz . TGCT vakaları sıklıkla osteoartrit , lokalize travma, spor yaralanmaları, ksantomlar , veya diğer durumlar olarak yanlış teşhis edilir . yaygın TGCT hastası üzerinde yapılan bir çalışmada, tanıdaki ortalama gecikmenin 2.9 yıl olduğu bulundu.

Tedavi
Hem lokalize hem de yaygın TGCT için cerrahi en yaygın tedavi şekli olmuştur . Ameliyattan sonra hastalar, etkilenen eklemleri rehabilite etmeye yardımcı olmak için fizik tedavi alabilir . Bununla birlikte, cerrahi sonrası TGCT nüksü yaygındır, diffüz TGCT için lokalize TGCT'ye göre daha yüksek nüks oranı. Tekrarlayan veya dirençli hastalık durumlarında birden fazla ameliyat, total eklem artroplastisi veya ampütasyon gerekebilir.


Cerrahiyi radyoterapi veya diğer tedavilerle destekleyen multidisipliner bir yaklaşım, tekrarlayan TGCT vakalarında sonuçları iyileştirebilir. 2010'ların sonlarında, CSF1R inhibitörleri ile tedavi, ameliyatla kolayca yönetilemeyen tekrarlayan TGCT veya TGCT'li hastalarda işlevselliği geliştirmeye yardımcı olabilecek bir seçenek olarak ortaya çıktı

Epidemiyoloji
Hollanda'da yapılan bir araştırma, dünya çapında TGCT insidansının milyon kişi-yıl başına 43 vaka olduğunu tahmin etmektedir . Çoğunluğun – milyon kişi-yılı başına 39 vakanın – lokalize TGCT olduğu tahmin edilmiştir; milyon kişi-yılı başına kalan 4 vakanın yaygın TGCT olduğu tahmin edilmiştir. TGCT herhangi bir yaştaki hastada ortaya çıkabilir, ancak lokalize TGCT'si olan kişiler tipik olarak 30 ila 50 yaş arasındadır, yaygın TGCT ise 40 yaşın altındaki insanları etkileme eğilimindedir.