Dr. Tanju YILDÖN & Tıp Bilim Eğitimi

Triko-Hepato-Enterik sendrom (Sendromik ishal)


Sendromik İshal (Fenotipik ishal; Triko-Hepato- Enterik Sendrom):
TTC37 gen defekti sonucu OR geçişli hastalıktır.

Çıkık alın, geniş burun, hipertelorizmi içeren fasyal dismorfizm ve yün gibi kolay kopan hipopigmente saçlarla karakterizedir.

Hastaların yarısında karaciğerde fibrozis ve siroz görülür. Çoğu ilk 5 yılda ex olur.